产前诊断的适应症：
　　1、 孕妇年龄大于35岁（或丈夫年龄大于42岁）
　　2、孕早中期血清筛查阳性的孕妇
　　3、夫妇一方为染色体异常者，或曾生育过染色体病患儿的孕妇
　　4、凡有生育过先天畸形儿者
　　5、凡生育智力低下儿病史者
　　6、孕早期服用致畸药物及接触X线
　　7、不良生育史（包括多次流产史、稽留流产、死胎、死产史）
　　8、B超检查发现异常者（如羊水过多、羊水过少、IUGR等）
　　9、疑为宫内感染的胎儿（如弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染等）
　　10、生育过水肿胎或贫血患儿或夫妇双方均为地中海贫血患者

产前诊断的方法：
　　★ 母体血清筛查（包括地中海贫血、致畸病毒、唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形的筛查）
　　★ 羊水穿刺
　　★ 脐血穿刺
　　★ 绒毛取样