出生缺陷，也叫先天异常、先天畸形，它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈的肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神行为等方面的异常，形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，也就是民间所说的呆子、傻子，还有聋子、瞎子、哑巴等。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器管性、功能性的异常，如先开性心脏病等等。

为了预防出生缺陷的发生、发展，除了广泛开展出生缺陷发生及预防的宣传，从遗传、生活环境与习惯、疾病及药物等与出生缺陷的关系及基本预防方法等方面对群众进行宣传教育外，进行产前筛查可谓是经济、简便、无创伤的干预方法。产前筛查是新近产生的一种技术，它的重要性在于针对新生儿出生中比较常见的疾病，如唐氏儿（即先愚型、先天痴呆）、18三体、开放性神经管缺损等在产前即能筛查出来并给予诊断，诊断准确率达93%左右，有效的避免了先天缺陷儿的出生。

产前筛查的对象是孕期在15——20周+6天的孕妇（孕周指B超孕周），尤其是大于35周岁的高龄孕妇；羊水过多或羊水过少；有不良孕产史孕妇；生过NTD21三体的产妇。当孕妇在孕15——20周+6天之内，抽空腹血，并结合孕妇年龄、身高、体重、末次月经、胎儿双顶径等，综合评估胎儿患三种疾病的风险率，对于筛查风险系数为阴性时，孕妇应继续定期做产前检查；对于高风险筛查风险系数为阳性时，建议孕妇进一步做B超排查或做羊水细胞培养及染色体检查。

自产前筛查中心成立一年以来，我院已对一千多例孕妇进行了筛查，羊水检查60多例，筛查阳性率为8%左右。由于医学是不断发展的，进行产前筛的准确性也不是100%。产前不等于产前诊断，筛查结果阳性的占受检孕妇总数的8%左右，这部分阳性孕妇中大约有 95%的孕妇经确诊后认为胎儿是正常胎儿，，筛查结果为阳性最终确诊的比例为万分之几。如果来做产前筛查，100%的唐氏儿就会生下来，而做了就能少生75——93%的唐氏儿。