11月27日至29日，在重庆举行的第十届中国妇幼健康发展大会上，我院荣获全国优秀“出生缺陷防控——耳聋基因检测实验示范基地”表彰，在161家耳聋基因检测实验示范基地中，我院是全国10个优秀获奖单位之一。

“全国妇幼保健系统出生缺陷防控-耳聋基因筛查”项目是由中国妇幼保健协会牵头，启动于2017年6月，如今在全国已经建立了161家耳聋基因检测实验示范基地。此项目是全面贯彻实施十三五规划，涵盖了孕前、孕期及新生儿阶段的出生缺陷防治免费服务制度，加强了出生缺陷综合防治，提高妇女和儿童的疾病筛查率和早诊早治率，是降低聋儿出生风险和提高出生缺陷防控能力的重要举措。

我院医学遗传中心于2018年始开展遗传性耳聋基因筛查，截至今年10月，共检测6181例样本，其中检出331例携带有耳聋基因突变，携带率为3.45%。其中我们为15个药物性耳聋患儿家庭提供用药指导，从而避免因服用耳毒性药物而导致耳聋的发生；同时我们通过基因诊断为4例先天性耳聋患儿明确诊断，并早期干预治疗，避免了4个孩子因聋致哑的悲剧发生。

降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质一直是妇幼健康工作的重中之重。今后，我院将进一步提升产前筛查与产前诊断学科水平，不断完善孕前、孕期、产后的出生缺陷三级预防网络建设，为健康扬州持续发力。

（李 茜  李慧娟）