2011年12月，联合国大会将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”，至今已是第九个年头。旨在提高公众对唐氏综合征的认识，共同关爱唐氏儿。我国的出生缺陷发生率高达5.6％，每年新增缺陷90万例，其中 “唐氏儿” 每年出生约25000例，给患者家庭及社会带来巨大的精神及经济负担。

唐氏综合征又称先天愚型， 21-三体综合征，是最常见的人类染色体疾病和智力低下的病因，罹患唐氏综合征(Down's Syndrome)的婴儿俗称“唐氏儿”“唐宝宝”。在活产新生儿中的发生率约为1/800~1/600。正常情况下，人有23对（46条）染色体，而当第21对染色体比正常的两条染色体多出一条时，便出现了21-三体，即唐氏综合征，唐氏综合征的病因起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离情况，这种异常在正常的父母中是随机发生的，可来源于母亲或父亲。典型的以47，XX(XY)+21核型占多数，易位型较少，嵌合体最少。多出的这一条21号染色体因破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，故导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，且患白血病的发病率为普通人群的10~20倍。生活难以自理，一般认为平均寿命为40岁。该病与孕妇年龄呈正相关，亦与丈夫高龄相关，且目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法，故尽量避免唐氏儿的出生变得尤为重要。

目前产前筛查染色体异常的主要的方法：1、早中孕筛查；2、母血清学唐氏综合征筛查（俗称唐筛）；3、较为精准的高通量测序无创产前DNA检测（NIPT）。

早中孕筛查是从超声的角度，测量胎儿颈项透明层厚度（NT）值的同时，重点观察胎儿颅脑横切面的同时，多切面观察胎儿主要脏器结构，对胚胎可能的染色体异常进行筛查。

唐氏筛查则通过化验孕妇的血液，检测母体血清中AFP，β-HCG和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数；

无创产前DNA检测的原理是利用来自于孕妇血浆的无细胞的胎儿DNA进行检测。通过二代测序技术对这些游离DNA进行分析，可以筛查胎儿的染色体是否存在常见的非整倍体（21-三体、18-三体和13-三体）的风险，这一技术对21-三体的检出率可达到95%以上。通过筛查，再进一步对高危者行产前诊断。

我院医学遗传中心为扬州市产前诊断机构，对全市产前筛查、新生儿遗传代谢病筛查和产前诊断工作进行质量检查与技术指导，并向扬州及周边地区提供遗传咨询、产前筛查、新生儿筛查和产前诊断服务。近些年我中心共诊断唐氏儿**例，有效控制唐氏儿的出生率，我们将一如既往的做好三级预防，关注出生缺陷，我们任重而道远！

医学遗传中心  胡苏玮，童鸣