2008年欧洲罕见病组织及多国患者组织合作伙伴共同发起倡议，将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。今年的罕见病日是四年一遇的2月29日，主题是“SHARE YOUR COLOURS”。

一、罕见病是什么病

“不食人间烟火的孩子”（苯丙酮尿症）、“熊猫宝宝”（戈谢病）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“蝴蝶宝宝”（大疱性表皮松解症）……这些美丽的名词背后，是一群极需被温暖的罕见病患者。

罕见病并非特指某种疾病，其实质是一种社会定义，是对一大类散落在各疾病系统的罕见疾病的统称。一般为慢性、严重的疾病，常危及生命。

随着研究深入，有些罕见病成为常见病，同时，每年也有新的罕见病例报道。大家熟知的有白化病、巨人症、血友病等。在我国，罕见病定义为新生儿发病率小于1：10000或患病率小于1：10000或总患病人数少于14万的疾病，目前有207种。

二、网络媒体上的罕见病

2014年“冰桶挑战”出现，“渐冻症”（肌萎缩性侧索硬化）被大众认识，著名的物理学家斯蒂芬·威廉·霍金也患有该病。该病至今病因不明，最开始可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，最后产生呼吸衰竭。

2022年9月，一条“女孩基因突变最快48秒睡着”的新闻引起大家关注。据报道，该女孩23岁，从初中开始控制不住睡眠，上课睡、下课睡，很多时候意识不到自己睡着了。大学毕业后，女孩到医院检查睡眠情况，发现5次小睡中有4次在8分钟以内睡着，最短的一次只用了48秒。基因检查发现，她的HLA-DQB1等位基因突变阳性，被确诊为“发作性睡病”。

三、远离罕见病，需要这么做

约80%罕见病是遗传缺陷所致，不仅罕见，还很难治愈，这就需要我们做好三级预防。

一级预防：孕前接受优生指导，口服叶酸等，完善优生检查，夫妻双方都进行单基因隐性遗传病携带者筛查。

二级预防：定期产检，对于筛查高风险及有超声异常者进一步进行细胞及分子遗传学检测等。

三级预防：新生儿出生后抽足跟血，可筛查苯丙酮尿症等罕见病。还可以通过新生儿基因筛查，对80多种遗传病进行基因筛查。

根据罕见病的发病特点，同时做到以下几点，可一定程度避免罕见病的发生或改善结局：

1.避免近亲结婚。直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止婚配。

2.适龄生育。避免高龄生育，高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常概率升高。

3.早诊断早治疗。及早发现患儿，及早干预，提高患儿生活质量。

近年来，国家高度重视罕见病诊治，将罕见病药物开发纳入优先审批程序，调整罕见病药物的医保政策，还成立了罕见病专项公益基金。关爱罕见病患者，不用“有色眼镜”看待TA们，分享罕见病知识，让“罕见病”被看见、被关心，让罕见病患者及家人们不再孤单。

（医学遗传中心 徐琳）