2024年3月21日是第13个世界唐氏综合征日，主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”。唐氏综合征又称21三体综合征。Down医生在1866年首先对该病进行描述，时隔近一个世纪，在1959年证实该病是因为多出一条21号染色体而导致，这也是人类首次发现的染色体缺陷疾病。1965年，世界卫生组织将这一病症正式定名为“唐氏综合征”，患有该疾病的患儿就有了一个共同的名字“唐氏儿”。

唐氏综合征是目前全球最常见的遗传病。新生儿发病率为1/1000-1/650。迄今为止，唐氏综合征尚无有效治疗方法。

一、典型症状      

唐氏综合征的主要临床特征为严重的智力低下，智商（IQ）在25-60。30岁以后，大多数患者脑组织代谢和神经化学病理改变都与阿尔茨海默病相似，表现出类似临床特征。

此外，唐氏综合征患者有特殊面容，如头小而圆、枕骨扁平；上斜眼睑、眼距增宽；低鼻梁、小嘴、张口伸舌；颈短、小耳廓。同时，很多患者会伴发先天性心脏病、免疫缺陷、血液生化改变以及十二指肠闭锁等先天畸形。

二、与孕妇年龄密切相关    

唐氏综合征胎儿的风险随孕妇年龄增加而升高，这种变化在孕妇超过35岁后更为明显（见下图）。当孕妇年龄在30岁以下时，新生儿患病风险率为1/1500-1/1000；当孕妇年龄为35岁时，风险率是1/380；当孕妇40岁时，风险率增高到1/100；在45岁时高达1/25！

三、如何避免唐氏儿出生      

做好产前筛查与产前诊断是关键。

1、血清学筛查（即“唐筛”）      

早期在孕11-13+6周进行，主要测定孕妇血清妊娠相关蛋白A和游离β-绒毛膜促性腺激素。孕中期在15-20+6周进行，主要测定孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离β-绒毛膜促性腺激素、非结合雌三醇。

2、NT筛查    

在孕11-13+6周超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度和胎儿鼻骨（NB）完整性。NT增厚越明显，胎儿异常可能性就越高。

3、无创DNA检测    

通过对孕妇外周血（5-10ml）中游离的胎儿DNA片段（主要来自胎盘脱落细胞）进行高通量测序，将测序结果进行生物信息学分析，从中得到胎儿的遗传信息。主要筛查21三体、18三体和13三体这三大染色体疾病，敏感性、特异性比血清学筛查高。

最佳检测时间在孕12-22+6周。优点是无创、对母婴无伤害，检出率95%以上，属于“高级筛查”。

4、产前诊断      

羊水穿刺即羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水送实验室检查，是一种常见的有创性检查方法，也是目前公认的产前诊断“金标准”！

温馨提示：产前筛查和诊断是预防唐氏儿出生的有效措施之一。关注“唐氏儿”，应重视出生缺陷三级预防，做到适龄生育，按时产检。

（医学遗传中心 丁虎）