生一个健康聪明的宝宝是每位孕妇最大的心愿，小张也不例外。小张今年31岁，已经有了一个可爱的大宝，为了给大宝做个伴，小张想生个“二胎”。万万没想到，“二胎”之路根本不像自己所想的那样顺利，接连两次怀孕都在孕早期自然流产了。

前段时间小张又怀上了，有了之前的两次教训，这次怀孕她格外小心，孕三月余听从当地医生的建议来到我院超声科进行早孕期B超筛查。

作为超声科副主任医师，我为小张进行了超声筛查，探头接触小张腹部不久就发现了异常：天哪！腹中胎儿的心脏长在了胸腔外面！众所周知，心脏肯定是长在胸腔里面的，怎么就长到了身体外面呢？

我随即展开更加仔细的扫查，并请上级医师周凯主任医师和尤沛主任医师会诊，最终确定小张腹中胎儿的畸形是罕见的“Cantrell五联征”。此综合征由Cantrell等人在1958年首先报道，包括心脏异位、下部胸骨、前膈及心包缺陷、脐膨出五项畸形，预后极差。

该综合征虽然可怕，但借助早孕期B超筛查在孕三月余可以发现，通过及时终止妊娠，可将孕妇心生创伤降到最低程度。早孕期胎儿畸形筛查是NT检查的升级版，检查时间是孕11周—13周+6。别看孕周这么早，检查内容可不少，除测量胎儿后颈部透明带的厚度，还可准确估算胎儿孕周，评估胎儿大体解剖结构，判断多胎时绒毛膜性以及评估胎儿染色体非整倍体风险等。可筛出的畸形包括：无脑儿、淋巴水囊瘤、心脏异位、部分肢体畸形等。

早孕期胎儿畸形筛查检查范围广、简便无创，适合所有孕妇，充分体现了产前诊断“早发现、早诊断、早处理”原则。为有效监测胎儿生长发育，降低畸形儿、缺陷儿的出生率，建议孕妈妈在妊娠早期到医院就诊并规律产检，千万不可错失发现先天异常的最佳时机。

陈飞